分子遺傳學家已經知道基因組結構變異可以在植物和動物的適應和物種形成中發揮重要作用，但它們對植物種群適應性的整體影響知之甚少。這部分是因為結構變異的準確種群水平識別需要分析多個高質量的基因組組裝，而這些組裝并不廣泛。

在這項研究中，研究人員通過分析和比較31 個天然存在的可可可可(作為巧克力來源的長壽樹種)的染色體規模基因組組裝，研究了自然種群中基因組結構變異的適應性后果。在這 31 種可可菌株中，他們發現了超過 160,000 種結構變異。

在今天(8 月 16 日)發表在《國家科學院院刊》上的研究結果中，研究人員報告說，大多數結構變異是有害的，因此限制了可可植物的適應。他們指出，這些有害影響可能是基因功能受損的直接結果，以及基因重組受到長期抑制的間接結果。

然而，盡管存在總體不利影響，該研究還確定了具有局部適應特征的個體結構變異，其中一些與種群之間差異表達的基因有關。參與病原體抗性的基因屬于這些候選基因，突出了結構變異對這一重要的局部適應特性的貢獻。

一組研究人員對可可樹多個品系的基因組進行了詳盡而艱苦的比較，深入了解了基因組結構變異在調節基因表達和染色體進化中的作用，從而導致了植物種群內的差異.

團隊成員、園藝植物學 J. Franklin Styer 教授 Mark Guiltinan 表示，在強大的計算機使高分辨率基因組測序成為可能、負擔得起且相對較快之前，這項對植物遺傳學具有普遍意義的研究是不可能實現的。賓夕法尼亞州立大學農業科學學院植物分子生物學教授。

“不同可可樹種群的基因組有 99.9% 相同，但正是它們 1% 基因組的十分之一中的結構變異導致了植物在不同地區的多樣性及其對氣候和各種疾病的適應，”他說。說。“這項研究將結構變異與植物適應當地環境的能力聯系起來。”

研究人員指出，總體而言，他們的發現為了解自然種群中結構變異的適應性影響的過程提供了重要的見解。他們認為結構變異會影響基因表達，這可能會損害基因功能并導致其有害影響。他們還為理論預測提供了經驗支持，即結構變異會抑制基因重組，從而使植物不太可能適應壓力源。

Guiltinan 指出，除了揭示所有植物中結構變異在進化上的重要性的新經驗證據外，記錄31 種可可菌株之間的基因組差異和結構變異為該有價值植物的持續遺傳和育種研究提供了寶貴的資源。

“所有的可可都來自亞馬遜盆地——植物是很久以前收集者從野外收集的，然后被克隆，所以我們有一個永久的收藏品，”他說。“他們的基因組已經測序，這代表了大量的工作和數據。作為這項研究的結果，我們知道結構變異對植物的生存、植物的進化，尤其是適應工廠根據當地條件。”