一個(gè)多中心研究小組發(fā)現(xiàn)，遺傳了 TP53 基因突變的男性患侵襲性前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)很高。

研究結(jié)果發(fā)表在歐洲泌尿?qū)W雜志上。來(lái)自十多個(gè)機(jī)構(gòu)的研究人員合作進(jìn)行了這項(xiàng)研究。賓夕法尼亞大學(xué)佩雷??爾曼醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)助理教授 Kara N. Maxwell 博士是該論文的主要作者。

TP53 基因指示細(xì)胞制造腫瘤蛋白53。該蛋白檢測(cè)受損的 DNA 并確定 DNA 是否可以修復(fù)。如果可以，蛋白質(zhì)會(huì)啟動(dòng) DNA 修復(fù)過(guò)程。如果不能，該蛋白質(zhì)會(huì)觸發(fā)一個(gè)過(guò)程，導(dǎo)致細(xì)胞自我毀滅，從而阻止它與受損的——并可能導(dǎo)致癌癥的——DNA 一起復(fù)制。

“TP53 是一種腫瘤抑制基因，它通過(guò)檢測(cè) DNA 損傷充當(dāng)“基因組的守護(hù)者”。但 TP53 的突變通常會(huì)在癌癥中發(fā)生，當(dāng)它失去保護(hù)作用時(shí)，癌癥就會(huì)變得瘋狂，”華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院實(shí)驗(yàn)室醫(yī)學(xué)和病理學(xué)教授科林·普里查德博士說(shuō)。他也是該研究所的研究員。西雅圖的 Brotman Baty 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究所。Pritchard 是該研究的通訊作者。

TP53 中的有害突變也可以遺傳并導(dǎo)致一種稱(chēng)為 Li-Fraumeni 綜合征的罕見(jiàn)疾病，以 Dr.國(guó)家癌癥研究所的 Frederick Li 和 Joseph Fraumeni 于 1969 年首次描述了它。

患有 LFS 的人往往會(huì)從兒童時(shí)期開(kāi)始患上多種癌癥。盡管該綜合征與許多不同類(lèi)型的癌癥有關(guān)，包括一些發(fā)生在乳房、骨骼和軟組織(如肌肉)中的癌癥，但 TP53 變異體對(duì)前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)的影響尚不清楚。

為了找出 TP53 變異體的作用，研究人員研究了一組 LFS 男性的前列腺癌發(fā)病率，以及前列腺癌男性中遺傳性 TP53 突變的患病率。