由位于多倫多西奈山醫院的 Lunenfeld-Tannenbaum 研究所 (LTRI) 和 Mayo Clinic 綜合癌癥中心和 Mayo Clinic 個體化醫學中心領導的研究發現了預防和治療稱為神經膠質瘤的腦腫瘤的重要新線索。該研究發表在《科學》雜志上，為了解膠質瘤發展背后的生物學變化提供了一個難得的窗口。

研究人員發現，與沒有這種改變的動物模型相比，攜帶一種稱為生殖系改變 rs55705857 的 DNA 變化的動物模型更頻繁地發展神經膠質瘤，而且時間縮短了一半。除了腦腫瘤外，這些發現還與其他癌癥和疾病有關。

“雖然我們了解編碼蛋白質的基因內種系改變的大部分生物學功能，但我們對編碼蛋白質的基因之外的種系改變的生物學功能知之甚少。在某種程度上，這些種系改變與其他突變相互作用細胞加速腫瘤形成，”羅徹斯特梅奧診所遺傳學研究員、醫學博士、醫學博士羅伯特詹金斯說。

“基于對其作用機制的這種新理解，未來的研究可能會導致針對 rs55705857 改變的新型特異性療法。”

該研究提供了新的知識，可以幫助臨床醫生在手術前確定患者是否患有神經膠質瘤。

“我們預計 rs55705857 會加速低級別膠質瘤的發展，但我們對這種加速的幅度感到驚訝，”共同主要作者、Lunenfeld-Tannenbaum 研究所研究員 Daniel Schramek 博士說。

Schramek 博士說，除了與癌癥和其他疾病的發展相關的基因之外，還有許多改變，可能有數千種改變，但只有極少數人了解其作用機制。

這項研究表明，借助現代分子/細胞生物學工具，可以破譯這種改變的大部分作用機制。