辛辛那提-辛辛那提兒童醫院醫學中心的醫師和科學家使用了新的干細胞技術，在實驗室中再生和研究了患者體內特定的皮膚，從而使他們可以精確近距離觀察遺傳性DNA缺陷如何導致皮膚損傷和致命的鱗狀細胞癌。范可尼貧血(FA)的兒童和青少年。

在《細胞干細胞》雜志上報告了他們的發現，研究人員現在正在使用FA患者表皮的復雜3D實驗室模型-以及他們提供的增強的生物學細節-來篩選可以減緩或阻止疾病進展的藥物。研究作者解釋說，新的人類干細胞衍生的組織模型在研究小鼠人類疾病時克服了固有的局限性，為研究人員提供了一種創新的工具，可以最終解決長期以來存在的危險分子謎團。

該研究的主要研究者，辛辛那提兒童癌癥與血液病研究所的癌癥生物學家蘇珊娜·威爾斯說：“鱗狀細胞癌是一個全球性的健康問題，凡科尼貧血患兒的DNA不穩定使他們極易感染。”“與普通人群不同，在患有FA的兒童和年輕人的頭部，頸部，生殖器區域和皮膚中出現的鱗狀細胞癌往往具有異常的侵襲性和致命性。”

有針對FA的治療方法，但Wells解釋說，由于該疾病的作用方式，它們具有副作用。

威爾斯說：“我們需要有效的治療方法，但要確定FA基因突變的分子和細胞后果一直很困難，因為小鼠模型不能完全概括人類疾病。幸運的是，我們的生物工程3D人表皮模型正在幫助我們克服這一問題。”他還是上皮癌變和干細胞計劃的負責人。

DNA不穩定的途徑

FA是由人類生殖(生殖系)細胞中20多個基因的功能突變喪失引起的遺傳性疾病。通常，FA途徑在正常皮膚結構和功能中起重要作用。盡管所有細胞都含有交聯的DNA，但FA患者中DNA修復機制的缺陷會導致缺陷性交聯的積累。這使得患有FA的孩子容易出現DNA不穩定，骨髓衰竭和癌癥。

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